Mato Grosso do Sul, 5 de junho de 2025
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Mato Grosso do Sul expande teste do pezinho e passa a detectar mais de 40 doenças congênitas, genéticas e metabólicas

Estado amplia triagem neonatal pelo SUS, antecipando-se ao cronograma nacional e promovendo diagnóstico precoce que pode salvar vidas desde os primeiros dias de vida

Mato Grosso do Sul deu um passo fundamental na promoção da saúde infantil ao ampliar, de maneira pioneira, o teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A partir de agora, o exame passa a identificar mais de 40 doenças congênitas, genéticas e metabólicas, consolidando o Estado como uma das referências nacionais na triagem neonatal.

O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal, consiste na coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, entre o terceiro e o quinto dia de vida. Tradicionalmente, essa triagem permitia a detecção de sete doenças, conforme estipulado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Entretanto, com a ampliação oficializada por meio da Resolução n.º 381, publicada no Diário Oficial do Estado, o rol de doenças identificáveis cresce exponencialmente, representando uma vitória na prevenção e tratamento precoce de enfermidades que, muitas vezes, são silenciosas e potencialmente fatais.

A medida integra o Projeto Bem Nascer MS, iniciativa que visa garantir a todas as crianças do Estado o acesso ao diagnóstico precoce e, consequentemente, ao tratamento adequado, antes mesmo da manifestação de sintomas ou de danos irreversíveis à saúde.

As doenças detectadas pelo novo teste do pezinho

Com a versão ampliada, o teste passa a contemplar a detecção de uma ampla gama de doenças raras, muitas delas de difícil diagnóstico clínico nas fases iniciais da vida. Entre as patologias agora rastreadas destacam-se:

  • Fenilcetonúria: distúrbio metabólico hereditário que impede a metabolização adequada da fenilalanina, podendo causar atraso mental se não tratada precocemente.
  • Hipotireoidismo congênito: disfunção da glândula tireoide que, se não diagnosticada, compromete o desenvolvimento neurológico e físico da criança.
  • Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: doenças hereditárias que afetam a estrutura da hemoglobina, podendo provocar episódios dolorosos, anemia e complicações vasculares.
  • Fibrose cística: enfermidade genética que compromete principalmente os sistemas respiratório e digestivo, necessitando de tratamento multidisciplinar desde o nascimento.
  • Hiperplasia adrenal congênita: desordem endócrina que afeta a produção hormonal pelas glândulas suprarrenais, podendo causar alterações no desenvolvimento sexual e risco de crises adrenalinas.
  • Deficiência de biotinidase: condição que afeta o metabolismo da biotina, vitamina essencial para várias funções metabólicas; sem tratamento, pode levar a convulsões, atraso no desenvolvimento e surdez.
  • Toxoplasmose congênita: infecção causada pela transmissão do protozoário Toxoplasma gondii da mãe para o bebê, com potencial risco de complicações neurológicas e oftalmológicas.

Além dessas, a ampliação inclui a triagem de várias outras doenças metabólicas hereditárias, imunodeficiências primárias e condições neuromusculares graves:

  • Atrofia muscular espinhal (AME): doença genética que afeta a força e os movimentos musculares, podendo ser letal na infância se não tratada.
  • Imunodeficiências primárias: grupo de doenças genéticas que comprometem a defesa imunológica do organismo, deixando o bebê vulnerável a infecções graves.
  • Galactosemias: distúrbios do metabolismo da galactose, que podem causar danos hepáticos, catarata e deficiência intelectual.
  • Síndromes de acidemias orgânicas e aminoacidopatias: disfunções metabólicas que resultam em acúmulo tóxico de substâncias no organismo, podendo levar a crises metabólicas fatais.
  • Distúrbios da oxidação de ácidos graxos: falhas na quebra de gorduras para produção de energia, que podem causar hipoglicemia grave, insuficiência hepática e morte súbita.
  • Doenças peroxissomais: grupo de distúrbios metabólicos que afetam a função dos peroxissomos, essenciais para várias vias metabólicas no organismo.
  • Hiperfenilalaninemias: distúrbios relacionados ao metabolismo da fenilalanina, que incluem formas mais brandas que a fenilcetonúria clássica, mas igualmente perigosas se não identificadas.

A importância do diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce de tais doenças possibilita a implementação imediata de terapias específicas, capazes de evitar complicações graves, reduzir sequelas e, principalmente, salvar vidas. Para a gerente de Atenção à Saúde da Criança, Cristiana Schulz, a ampliação representa um avanço histórico: “Com o diagnóstico precoce, conseguimos iniciar o tratamento antes que a criança apresente sintomas ou desenvolva complicações. Isso significa mais qualidade de vida, menos sofrimento e, em muitos casos, a chance real de salvar vidas”, destaca.

O processamento das amostras é realizado pelo IPED/APAE de Campo Grande, laboratório de referência credenciado pelo Ministério da Saúde, que também assegura o acompanhamento multiprofissional dos casos alterados. Este acompanhamento envolve endocrinologistas, geneticistas, pediatras, psicólogos, nutricionistas, entre outros especialistas, garantindo suporte integral às crianças e suas famílias.

Impacto social e alcance da triagem neonatal em Mato Grosso do Sul

Atualmente, aproximadamente 3 mil testes do pezinho são realizados mensalmente em Mato Grosso do Sul, cobrindo todos os 79 municípios do Estado. A Secretaria de Estado de Saúde garante o repasse regular de recursos ao laboratório de referência, assegurando a continuidade e a sustentabilidade do programa de triagem neonatal ampliada.

A decisão de antecipar-se ao cronograma nacional e expandir o escopo do exame reforça o compromisso de Mato Grosso do Sul com a saúde pública, especialmente no que tange à proteção da infância e à garantia de um começo de vida saudável para todas as crianças.

Junho Lilás e a conscientização das famílias

Em sintonia com essa política de vanguarda, o Governo de Mato Grosso do Sul promove, durante o mês de junho, a campanha Junho Lilás, dedicada à conscientização sobre a importância do teste do pezinho. Com o lema “O primeiro passo é o mais importante”, a iniciativa busca informar as famílias sobre a necessidade de realizar o exame entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, enfatizando os benefícios da triagem e os riscos de diagnóstico tardio.

O Junho Lilás também celebra o Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado em 6 de junho, reforçando o direito inalienável de toda criança a um início de vida saudável, protegido por políticas públicas eficazes e abrangentes.

Com a ampliação do teste do pezinho, Mato Grosso do Sul consolida-se como referência nacional em saúde neonatal, reafirmando seu compromisso com a vida e com o futuro de suas crianças.

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